Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Bêta-thalassémie
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Maladie de Fanconi
- Rétinoblastome
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Déficit congénital en facteur V
- Hémophilie
- Alpha-thalassémie
- Médulloblastome
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de von Willebrand
- Drépanocytose
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Malformation faciale paralytique
- Achondroplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Cockayne
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Noonan
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
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Universitätsklinikum Erlangen
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Institutions de prise en charge 6
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- Hémophilie
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50937 Köln
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
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- Achondroplasie
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- Maladie des exostoses multiples
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
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- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
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- Syndrome cardiomélique
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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0931 201646457
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
Associations de patients 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
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